Не работает костный мозг

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Содержание:

  • Понятие «Остеопетроз»
  • Причины заболевания
  • Симптомы, дающие о себе знать
  • Диагностика
  • Методы лечения
  • Особенности
  • Дальнейшие прогнозы

Понятие «Остеопетроз»

Чрезвычайно редкой и биологической болезнью, сопровождающейся тяжёлым протеканием и совсем нерадостными симптомами называется остеопетроз, иначе говоря – мраморная болезнь. Данный вид не щадит никого, не выделяет разновидности ни пола, ни возраста.

Остеопетроз и здоровая кость

Известный хирург и рентгенолог Гейнрих Альберс-Шёнберг в 1904 году описывал остеопетроз как врожденное заболевание: «В скелете (его костях) существует диффузный остеосклероз». Все это отразится не на внешней, а внутренней стороне и приведёт к непрочности костей и, как следствие, их частым переломами.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

загрузка...

Причины заболевания

Точных причин врачи на данный момент не нашли, но они с уверенностью утверждают, что это наследственная болезнь с семейным характером. Но разовые случаи также не стоит исключать.

Классификация наследования:

  1. Аутосомно-доминантный (передача заболевания происходит 50-75 раз из 100, симптомы незначительные, следствия благоприятны, признак заболевания один родитель непременно имеет, такие люди проживают длительную жизнь, страдает лишь качество их жизни)
  2. Аутосомно-рецессивный (передача заболевания происходит 25 раз из 100, симптомы крайне тяжелые, оба родителя имеют признак, развивается очень быстротечно, без должной терапии ребёнок погибнет сразу же после рождения).

Симптомы, дающие о себе знать

Все симптомы мраморного заболевания касаются гиперпродукции костной ткани. Это иммунитет, гепатоспленомегалия, кровь, развитие, патологии костей, слух, зрение.

Выше было сказано, что при данной болезни происходит окклюзия костного мозга, которая доведёт до нарушенного процесса кроветворения. Ланцитопения является основным гематологическим синдромом. Ухудшения бывают следующими:

  • Анемия.
  • Ромбоцитопения.
  • Лейкопения.

Мраморная болезнь

Также со всем этим скован иммунитет. Именно в ней образуются лейкоциты. При остеопетрозе постоянны бактериальные заболевания. Вторичный иммунодефицит – это то, что ждёт человека, обладающего синдромом Albers–Schonberg. Следующим симптомом при мраморном заболевании является объемность печени и селезёнки. Из-за того, что костный мозг мало работает, печень и селезёнка берут его работу на себя. Также у больных может стать объемен живот.

Теперь что касается костных патологий. Масса костей возрастает, а ткань отмирает и теперь она напоминает мрамор.

Так как отверстие зрительного нерва сдавливается разрастающимися костными тканями, у человека происходит атрофия волокон и слепота. А сдавливанием слухового нерва обусловлено снижением слуха. Чем дальше прогрессирует болезнь, тем больше вероятность полной глухоты.

Остеопетроз предполагает изменение формы черепа, слуха и зрения, частые болезни, которые приводят к отставанию в развитии, причём не только физически, но и психологически.

Диагностика

Диагностировать абсолютно любую болезнь как можно раньше всегда хорошо. От этого своевременного действия будет зависеть благополучия лечения. У врачей будет гораздо больше возможностей, если диагностируют остеопетроз на ранней стадии, нежели на поздней.

Сегодня есть комплексное обследование по диагностировании мраморной болезни:

  1. Обычно признаки можно определить по видимым характеристикам. Производится осмотр.
  2. Происходит сдача анализов крови.
  3. Рентгеновское исследование.
  4. Исследование кожных образований.
  5. Биологическое обследование, после которого можно сделать те или иные прогнозы.

Снимок болезни

Методы лечения

Лечение – это всегда достаточно продолжительный, нелёгкий процесс. Случай с остеопетрозом не исключение. Некоторое время назад проводились лишь симптоматические терапии (использовались препараты желез, переливание крови, витаминотерапия, глюкокортикостероиды). Такие терапии дают только временный эффект, после чего результатом становилась инвалидность или смертельный исход.

Сейчас медицина достигла определённых высот. Теперь существует терапия аутосомно-рециссивной формы остеопетроза. Раньше процентное соотношение выживших людей было мало, но сейчас оно составляет 90-95% больных. Такая терапия производится путём пересадки костного мозга. Это очень сложно, далеко не каждая страна может предоставить данную процедуру.

Естественно, риски дают о себе знать. Возможно отторжение костного мозга, ухудшение общего состояния пациента. Однако, все зависит от донора и при полном совпадении параметров такого не произойдёт. Во множестве ситуаций, я повторюсь 90-95%, состояние пациента улучшается и происходит ремиссия.

Дополнительной терапией считаются медикаменты, представленные ниже:

  • Каотцитонин.
  • Витамин D.
  • Эритропоэтин.
  • Гамма-интерферон.
  • Глюкокортикостероиды.

Глюкокортикостероиды

Особенности

У младенцев самый высокий риск развития патологии. Определить наличие гена остеопетроза у плода возможно на 8 неделе беременности женщины перинатальным способом. Такой способ не является профилактикой, но позволяет родителям сделать осознанное и обдуманное решение.

Дальнейшие прогнозы

Очень многое зависит не от пола больного, как уже было описано выше, а от его возраста. Бывает и такое, что развитие болезни прекращается на года и не даёт о себе знать вообще. В обратной ситуации начинается прогрессирование, которое сопровождается постоянными гнойными инфекциями и анемией.

У пятимесячного ребенка риск тяжёлых осложнений и смертельного исхода гораздо выше, чем у пятилетнего. Что касается взрослых людей, болезнь менее активна, беспокоит только своей хрупкостью. В любом возрасте, с абсолютно любой степенью заболевания человек, болеющий остеопетрозом, обязан постоянно показываться доктору. Хороший ортопед всегда сможет определить осложнения и патологию.

Аномалия развития позвоночника, которая формируется на стадии утробного развития — спина бифида (по-латыни именуется «Spina bifida»). Ученые выяснили, что уже на первом месяце беременности мамы у ее плода может развиваться это заболевание. Что это такое? Расщепление позвоночника — это и есть спина бифида. Недуг может угрожать жизни младенца различными патологиями. Среди них грыжи, пороки развития позвоночника, липомы (подробнее здесь), аномалии развития спинного мозга, кисты — не смертельно опасные болезни, но требующие особого внимания и вмешательства хирургов. Бывает скрытая и явная форма спины бифида. Ежегодно почти 2 тысячи детей в России рождается с этим пороком. В большинстве из случаев патология проявляется в сложной форме.

Схема спины бифида

Что такое спина бифида

Недуг характеризуется неправильным развитием позвоночника, которое затрагивает спинной мозг и окружающие его нервы. Заболевание неизлечимо и сопровождает человека в период всей жизни. Спина бифида у детей требует применения корсетов и специальных приспособлений, которые помогут хоть как-то осуществлять естественную жизнедеятельность, поскольку заболевание сильно влияет на ЦНС и опорно-двигательный аппарат. Спина бифида подразделяется на типы:

  1. Заболевание средней тяжести.
  2. Тяжелое.

Сложные формы приковывают человека к инвалидной коляске. Все, что могут сделать врачи — облегчить состояние больного и помочь ему научиться двигаться. Люди с этим диагнозом рождаются с дефектами по всему позвоночнику или в каком-либо из его отделов. Чаще всего затрагивается поясница. Страдает 1 крестцовый позвонок s1. Не зарастает дужка. На таком уровне патология не опасна. В области s1 она не развивается и не влияет на другие органы. По анатомическим канонам у детей крестец разделяется на отдельные позвонки, которые во взрослом возрасте превращаются в однородную систему. Патология нижнего позвонка поясничного отдела l5 проявляется не менее часто. Почти 85% случаев пороков касаются нижней части позвоночника, остальные диагностируют в шейном и грудном отделах. Поражение области позвонка l5 является наиболее распространенным.

О строении поясничного отдела позвоночника читайте здесь.

Особенности спины бифида

Хирургическим путем можно восстановить целостность позвоночника, но нервы привести в порядок не удастся. По свидетельству врачей, чем ближе к голове расположен дефект, тем тяжелее ситуация.

Характеристики скрытой и явной форм

Наиболее умеренная из разновидностей спины бифида — скрытая. Явных отклонений и патологий нет, кожные покровы не нарушаются. Диагноз «спины бифида» в скрытой форме ставят, когда поврежден один из позвонков и при этом наружу не выходят нервы или спиной мозг. Чаще это позвонок s1 или l5. При рождении у ребенка с такой аномалией ярко проявляется впадина в той области, где расщеплен позвонок. Иногда к позвонку крепится спинной мозг. Это еще одна из аномалий. Нормой же является свободное провисание спинного мозга без соприкасания с позвоночником.

  1. Менингоцеле. Умеренная разновидность недуга. При этой форме спинномозговой канал не закрыт, и требуется хирургическое вмешательство, чтобы привести все в норму. У взрослых этот тип спины бифида вызывает нарушения деятельности ЖКТ и мочевыделительной системы.
  2. Липоменингоцеле. Более тяжелое проявление спины бифида, при котором ткань жировая, которая в нормальном состоянии не соприкасается со спинным мозгом, продавливает его. У малышей могут не быть нарушены структуры нервов, но с желудочно-кишечным трактом проблемы возможны. Показано оперативное вмешательство.
  3. Миеломенингоцеле. Сложный вид спины бифида. Канал, в котором проходит спинной мозг, не закупорен, и все содержимое выпирает вместе с нервами. Помимо таких характеристик, и кожа больного в этой области деформирована. У пациентов с таким видом болезни поражены органы брюшины, развиваются сложные пороки иных систем.

Характеристики скрытой и явной форм

Причины аномалий — недостаток витаминов В и особенно фолиевой кислоты в организме беременной женщины не только на начальных этапах, но и во всех триместрах. Если женщина принимает противосудорожные препараты, она попадает в группу риска по развитию у ее будущего малыша спины бифида. На первоначальной стадии развития плода позвоночник и спинной мозг представляют собой плоские клетки, которые позже сворачиваются и превращаются в нервную трубку. Если этого не происходит или проходит частями, налицо страшное заболевание. Причина его до конца остается неизвестной, но предположения ученых сводятся к заключениям о стечении сразу 3 обстоятельств при формировании недуга: генетическая предрасположенность, неправильное питание во время беременности и неблагоприятная окружающая среда. Будущим мамам рекомендовано употреблять больше витамина В, избегать приема антибиотиков.

Высок риск развития спины бифида у тех младенцев, мамы которых болеют диабетом. Если возраст беременной подходит к 40 годам, и это ее первый ребенок, когда женщина относится к социально незащищенному слою населения, употребляет алкоголь, страдает ожирением, есть риск неправильного развития малыша в утробе. Врачи предостерегают беременных и от посещения саун, использования джакузи.

Особенности симптоматики

Симптомы заболевания зависят от формы и его тяжести.

Особенности симптоматики

Различают следующие проявления:

  1. Если расщепление скрытое, симптомов может не быть, либо наблюдаться маленькое пятнышко в области патологии.
  2. При более тяжелых формах симптомы становятся явными, позвонок может выпячиваться и становится хорошо заметным.
  3. При сложных формах — параличи конечностей (преимущественно нижних), нарушение деятельности органов брюшины.

Среди отклонений в полноценном развитии организма:

  • нарушения деятельности мозга — гидроцефалия;
  • смещение мозгового вещества к шейному позвонку вверх (ведет к значительным нарушениям речи);
  • недоразвитость спинного мозга, влекущая за собой сколиоз и другие заболевания позвоночника;
  • раннее половое развитие;
  • неврозы;
  • избыточная масса тела;
  • нарушение кожных покровов;
  • недуги сердечной системы;
  • ухудшение зрения.

Особенности симптоматики фото

Заболевание диагностируется на этапе беременности с помощью МРТ позвоночника или КТ. Проводят и другие диагностические манипуляции. Среди них прокалывание позвоночника плода через брюшную полость мамы с целью забора вещества на лабораторное обследование. Распознать недуг на начальном этапе развития младенца помогает и УЗИ. Делается и биохимия крови по показателям, определяющим наличие недуга.

Это исследование проводится с 16 до 19 недели беременности у представительниц прекрасной половины, в роду которых были такие аномалии или ранее рождавшие малышей, больных спиной бифида. Как только малыш с таким диагнозом появляется на свет, есть опасность разрыва стенки мешка, в котором находится грыжа, и инфицирование соседних тканей.

Дети с диагнозом спина бифида страдают от болей в области поясницы или боли в груди. У них есть расстройства двигательной системы. Наблюдается недержание кала и мочи. Деформируется позвоночник. Примерно 20% пациентов страдают от спинномозговой грыжи. Даже в инвалидном кресле они не могут нормально передвигаться. Этим детям показана операция для того, чтобы они просто получили возможность социально адаптироваться.

Ухудшение зрения при отклонениях в развитии

Методы лечения заболевания

Лечение проводится уже на этапе внутриутробного развития младенца. Грыжа или иные дефекты устраняются. Но это вмешательство делается в редких случаях. Таким способом удается избежать развития гидроцефалии и других аномалий. Передвигаться у этих детей возможность будет с условием последующего лечения поле появления на свет. Методика пока не нашла широкого применения в России.

Наиболее распространенный вариант — устранение недуга сразу после рождения. Желательно, чтобы оно произошло в результате кесарева сечения. Младенца сначала оперируют и после начинают лечить. Кесарево необходимо в целях предотвращения повреждения позвоночника малыша при естественных родах. Операцию ребенку проводят в первые сутки после появления на свет. Хирурги закрывают костный дефект и сохраняют костный мозг неповрежденным. Если структура нервов уже была нарушена, восстановить их не удастся.

Главное, сохранить двигательную функцию малыша и возможность нормально осуществлять важные жизненные функции организма. На этапе реабилитации используют средства для восстановления после травмы: протезы, показана лечебная гимнастика и физиотерапевтические процедуры.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Методы лечения заболевания

В некоторых случаях, особенно это вероятно, когда женщина во время беременности не наблюдалась у врачей, недуг обнаруживается у детей случайно, в ходе диагностики по жалобам. В таком случае результатом проведенного МРТ-анализа станет страшный диагноз. Врачи принимают меры, воздействуя на позвоночник так, чтобы не допустить повреждения спинного мозга. Взрослым операции делают, только если наступило осложнение заболевания. В остальных случаях терапия сводится к профилактике. Кроме физиопроцедур, больные носят специальный корсет.

Часто необходимо проводить не одну, а несколько операций через различные промежутки времени. Требуется устранять спинномозговую жидкость или грыжу. Это зависит от реакции организма маленького пациента на проведенные ранее вмешательства. Если и после этого появляются боли или деформируется позвоночник, хирурги приходят к выводу, что спинной мозг, несмотря на все усилия, фиксируется и примыкает к позвонкам. Пациенту делают новую операцию.

Больных спиной бифида и их родственников беспокоит дальнейшая жизнь и ее полноценность. Социальная адаптация возможна, как утверждают врачи. Чем ниже центрировалась дисфункция на позвоночнике, тем благоприятнее прогнозы.

Методы лечения заболевания фото

Но-Шпа от головной боли: полная инструкция по применению.

Как лечить шишку на руке под кожей на запястье? Подробнее читайте здесь.

Что делать при сколиозе: методы лечения и профилактики. 

Профилактические меры

Сегодня ученые схожи во мнении, что патологии развития нервной трубки плода наиболее распространены. В качестве профилактики женщинам, желающим родить здорового ребенка, подумать о своем здоровье необходимо еще до беременности.

Главное — планирование. Кроме приема необходимого комплекса витаминов (по назначению врача), нужно обратить внимание на более углубленное обследование. Даже если у ближайших и дальних родственников женщины не было похожих патологий, важно получить консультацию генетика.

Известно, что ученые-медики некоторое время назад научились предупреждать аномалии нервной трубки плода. Женщинам, в роду которых наблюдались такие пороки, доктора рекомендуют до беременности и вплоть до 3 триместра употреблять большое количество фолиевой кислоты. Дозировки в каждом конкретном случае назначает врач.

Профилактические меры

В некоторых европейских странах фолиевую кислоту рекомендуют применять всем беременным без исключения. Это лекарственное средство даже попало в обязательный перечень бесплатных препаратов, выдаваемых будущим мамам. Так, частота заболеваний младенцев за последние 5 лет существенно сократилась. Но в России пока эта методика не практикуется.

Женщинам рекомендуют употреблять в пищу продукты с высоким содержанием кислоты фолиевой: фрукты, овощи, крупы. Богаты этим веществом: зеленый салат, зеленые овощи, шпинат, петрушка и укроп, капуста, смородина черная, шиповник, малина.

Овощи: свекла, горох, морковь, огурец. Фрукты: бананы, абрикосы, апельсины. Из продуктов животного происхождения: мясо, молоко, рыба. Но насыщения продуктами, богатыми витамином В9, мало. Необходим прием фолиевой кислоты в качестве лекарственного средства по назначению доктора.

Еще одна мера профилактики — информационная. Женщина должна знать, почему нужно принимать те или иные препараты или витамины во время беременности, какие продукты должны входить в рацион для предупреждения развития у малыша спины бифида.

Злокачественное новообразование костной ткани, или саркома бедра, — редкая патология, встречающаяся у детей и подростков мужского пола. Молодые мужчины до 30 летнего возраста также подвержены заболеванию. В редких случаях опухоль диагностируется и у женщин. Обнаруженная на ранних стадиях остеосаркома практически всегда подлежит лечению, запущенное заболевание имеет неблагоприятный прогноз для больного раком.

Схема саркомы бедра

Причины возникновения патологии

Точную причину, почему развивается опухоль, ученые до сих пор установить не смогли, но большинство специалистов сходится во мнении, что на появление онкологии влияют следующие провоцирующие факторы:

  • наследственная предрасположенность;
  • постоянное воздействие лучей ультрафиолета, радиации;
  • снижение защитных функций организма в результате вирусной инфекции;
  • сопутствующие болезни костной системы;
  • механические повреждения мягких тканей нижних конечностей;
  • длительно протекающий остеомиелит;
  • химиотерапия и облучение, использовавшиеся для лечения онкологических новообразований других органов;
  • воздействие на организм канцерогенных веществ.

Опухоль в основном поражает треть бедренной кости (длинные трубчатые кости). Саркома бывает первичная и вторичная. Первичная опухоль развивается самостоятельно, вторичная является результатом метастазирования раковых клеток из других органов и систем. К развитию вторичной остеосаркомы приводят новообразования, возникшие в мочеполовой системе, крестцово-копчиковом отделе позвоночника, в органах малого таза.

Причины саркомы бедра

Симптомы и стадии развития

Начальная стадия заболевания распознается тяжело, так как патология не проявляется какими-либо признаками. Однако существует один симптом, на который стоит обратить внимание — это местное увеличение температуры конечности. С прогрессированием болезни появляются боли ноющего характера, локализованные в области пораженного сустава (левой или правой ноги). Болезненность, возникающую при остеосаркоме, можно сравнить с проявлениями миалгии, ревматоидного артрита или периартрита.

Боль в бедре и повышение температурыВторая стадия болезни характеризуется активным ростом новообразования. Опухоль начинает прорастать в мягкие ткани, в результате чего боли усиливаются. Часть бедренной кости увеличена в объеме, на пораженной области наблюдается выраженный отек, кожа конечности усыпана сосудистыми звездочками. Ощупывание больной конечности приносит человеку нестерпимую боль, близлежащий сустав перестает выполнять свои функции (сгибания и разгибания) полностью. Типичные признаки остеосаркомы — это хромота и сильная болезненность.

Третья стадия заболевания дает о себе знать ужасными болями, снять которые стандартными обезболивающими препаратами невозможно. Болезненность мучает человека не только при его физической активности, но и в состоянии полного покоя. Особенно сильно боль проявляется в ночные часы. Новообразование продолжает стремительно увеличиваться в размерах, затрагивая при этом не только мышечные волокна, но и костный мозг.

Опухоль бедраЧетвертая стадия остеосаркомы характеризуется метастазированием раковых клеток в легкие, печень, головной мозг. Так как опухоль способна метастазировать при помощи тока крови (гематогенный путь), раковые клетки могут быть обнаружены в любой системе организма больного.

Остеосаркома делится на 3 вида:

  1. Локализованная — раковые клетки находятся только в пораженной кости, за пределы этой области они не выходят.
  2. Метастатическая — очаги новообразования можно обнаружить в других органах и тканях.
  3. Мультифокальная — саркома захватывает сразу несколько костей тазобедренного сустава.

Саркома мягких тканей бедраСуществует также новообразование, поражающее исключительно мягкие ткани конечности — синовиальная саркома. Эта опухоль имеет схожие признаки проявления с саркомой кости, но отличается от последней тем, что имеет более агрессивное течение и высокую смертность даже при обнаружении на ранних стадиях.

Нередко после проведенной терапии у больного остается высокий риск рецидива саркомы. Опухоль повторно начинает расти уже через несколько месяцев после лечения, причем новообразование может возникнуть как на месте предыдущей опухоли, так и локализоваться в любом другом органе (чаще всего саркома обнаруживается со стороны правого легкого).

Лечебные меры

Остеогенная саркома бедра и малоберцовой кости на рентгенеДиагностика остеосаркомы включает в себя тщательный внешний осмотр больного пациента, рентгенографию пораженной конечности и гистологическое исследование тканей новообразования. Обнаружить наличие опухолевых клеток в других органах и тканях можно только при помощи магнитно-резонансной и компьютерной томографии.

На основании полученных результатов исследования врач подтверждает или опровергает наличие саркомы в бедренной кости.

Терапия злокачественного новообразования зависит от нескольких факторов:

  1. Стадия рака.
  2. Распространенность опухоли.
  3. Общее состояние организма больного.
  4. Возраст пациента.

Блокада раковой опухоли химиотерапией

В первую очередь необходимо провести химиотерапию, которая позволит уменьшить опухоль в размерах и уничтожит некоторые метастазы. В качестве средств химиотерапии применяются цитостатики. Следующим этапом по лечению рака выступает хирургическая операция. В основном применяется резекция пораженной опухолью кости, а затем протезирование удаленной части сустава. Полная ампутация конечности требуется только при наличии крупных новообразований, метастазировании опухоли в мышцы и нервные окончания.

Хирургическое удалениеВо время хирургической операции происходит удаление не только первичного очага опухоли в тазобедренной кости, необходимо устранить крупные метастазы и в других органах. Кроме того, хирургическое вмешательство требует обязательного удаления регионарных лимфоузлов. После операции пациенту вновь назначается химиотерапия, способствующая уничтожению оставшихся клеток опухоли и предотвращающая дальнейшее распространение метастазов.

Такой способ лечения саркомы, как облучение, является низкоэффективным и применяется только при невозможности оперативного вмешательства.

Заключение

Прогноз болезни зависит от того, на какой стадии развития обнаружена опухоль и дала ли она метастазы в другие ткани и органы.

Шанс на выздоровление есть у каждого больного, для этого необходимо своевременно начать курс химиотерапии и провести хирургическое вмешательство. Говорить о благоприятном прогнозе можно только после полного удаления опухоли и ее клеток и уменьшении вторичных очагов новообразования после курса химиотерапии. Даже при наличии метастазов в легких, подтвержденных рентгенологическим фото, больной может рассчитывать на выздоровление от саркомы.

Игорь Петрович Власов

  • Остеома бедренной кости
  • Ганглий или гигрома сухожилия
  • Возникновение саркомы позвоночника
  • Злокачественная опухоль хондросаркома
  • Карта сайта
  • Диагностика
  • Кости и суставы
  • Невралгия
  • Позвоночник
  • Препараты
  • Связки и мышцы
  • Травмы

Добавить комментарий